代謝物レベルの診断支援対象疾患130項目のリストと確定度
診断支援（化学診断）の対象となる疾患・病態リストと疾患確定度（％）
確定度：高 確定度：低 【詳しい説明はこちら↓】
| A. Disorders in branched-chain amino acid metabolism，分枝鎖アミノ酸代謝異常 | ||
|---|---|---|
| 1. | hypervalinemia，高バリン血症 99% | |
| 2. | hyper leucine isoleusinemia，高ロイシン・イソロイシン血症 99% | |
| 3. | maple syrup urine disease，楓糖尿症（メープルシロップ尿症）99% | |
| 4. | dihydrolipoyl dehydrogenase deficiency，ジヒドロリポイル脱水素酵素欠損症 [ K.-7.] 重複 95～99% | |
| 5. | isovaleric acidemia，イソ吉草酸血症 99% | |
| 6. | α-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency，α‐メチルブチリル‐CoA脱水素酵素欠損症 | |
| 7. | multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (glutaric aciduria type II)，マルチプルアシル‐CoA脱水素酵素欠損症（グルタル酸尿症Ⅱ型）[ N.-3.] 重複 90～99% | |
| 8. | isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency，イソブチリル‐CoA脱水素酵素欠損症 | |
| 9. | β-methylcrotonylglycinuria，β‐メチルクロトニルグリシン尿症 99% | |
| 10. | α-methyl-β-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency，α‐メチル‐β‐ヒドロキシブチリル-CoA脱水素酵素欠損症 | |
| 11. | multiple carboxylase deficiency，マルチプルカルボキシラーゼ欠損症 (MCD) 99% | |
| 11-1. | MCD due to HCSD，ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損によるMCD 99% | |
| 11-2. | MCD due to biotinidase deficiency，ビオチニダーゼ欠損によるMCD 98% | |
| 12. | β-methylglutaconic aciduria type Ⅰ (β-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency)，β‐メチルグルタコン酸尿症Ⅰ型（β‐メチルグルタコニル‐CoAヒドラターゼ欠損症） [ P.-1.-1.] 重複 99% | |
| 13. | β-hydroxy-β-methylglutaric aciduria，β‐ヒドロキシ‐β‐メチルグルタル酸尿症 99% | |
| 14. | β-ketothiolase deficiency，β‐ケトチオラーゼ欠損症 99% | |
| 15. | β-hydroxyisobutyryl-CoA deacylase deficiency，β‐ヒドロキシイソブチリル‐CoAデアシラーゼ欠損症 | |
| 16. | β-hydroxyisobutyrate dehydrogenase deficiency，β‐ヒドロキシイソ酪酸脱水素酵素欠損症 | |
| 17. | methylmalonic semialdehyde dehydrogenase deficiency，メチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 | |
| 18. | propionic acidemia，プロピオン酸血症 99% | |
| 19. | methylmalonic acidemia，メチルマロン酸血症 99% | |
| 19-1. | methylmalonic acidemia (mutase)，メチルマロン酸血症（ムターゼ異常による）99% | |
| 19-2. | methylmalonic acidemia (isomerase)，メチルマロン酸血症（イソメラーゼ異常による）70～90% | |
| 19-3. | B12-responsive methylmalonic acidemia，B12反応型メチルマロン酸血症95～99% | |
| 20. | mevalonate kinase deficiency，メバロン酸キナーゼ欠損症 発熱時の尿をお送り下さい 98～99% | |
| B. Disorders in phenylalanine metabolism，フェニルアラニン代謝異常 | ||
| 1. | phenylketonuria，フェニルケトン尿症 99% | |
| 2. | hyperphenylalaninemia，高フェニルアラニン血症 95～99% | |
| 3. | defects in the synthesis of BH4, BH4 合成障害 50～90% | |
| 4. | defects in the recycling of BH4, BH4 再利用障害 50～90% | |
| 5. | neonatal transient hyperphenylalaninemia，新生児一過性高フェニルアラニン血症 70～90% | |
| 6. | secondary mild phenylketonuria due to total parenteral nutrition，中心静脈栄養長期施行下にまれにみられる二次性フェニルケトン尿症 90～99% | |
| 7. | secondary mild phenylketonuria due to methotrexate，メトトレキサート使用下にまれにみられる二次性フェニルケトン尿 | |
| C. Disorders in tyrosine metabolism，チロシン代謝異常 | ||
| 1. | tyrosinemia type I，チロシン血症Ⅰ型 98% | |
| 2. | tyrosinemia type II，チロシン血症Ⅱ型 98% | |
| 3. | tyrosinemia type III，チロシン血症Ⅲ型 98% | |
| 4. | aromatic amino acid decarboxylase deficiency，芳香族アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 99% | |
| 5. | Hawkinsinuria，ホーキンシン尿症 | |
| 6. | alcaptonuria，アルカプトン尿症 99% | |
| 7. | neonatal transient tyrosinemia，新生児一過性高チロシン血症 90～99% | |
| 8. | secondary tyrosinemia，二次性高チロシン血症 90～99% | |
| 8-1. | secondary tyrosinemia due to other drugs，薬物由来の二次性高チロシン血症 90～99% | |
| 8-2. | secondary tyrosinemia due to other inborn errors of metabolism，他の代謝異常由来の二次性高チロシン血症 90～99% | |
| D. Primary hyperammonemias and citrin deficiency，原発性高アンモニア血症とシトリン欠損症 | ||
| 1. | carbamoylphosphate synthetase deficiency，カルバモイルリン酸合成酵素欠損症 97～99% | |
| 2. | N-acetylglutamate synthetase deficiency，N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 | |
| 3. | ornithine transcarbamylase deficiency，オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 98～99% | |
| 4. | citrullinemia，シトルリン血症 99% | |
| 5. | argininosuccinic aciduria，アルギニノコハク酸尿症 97% | |
| 6. | hyperargininemia，高アルギニン血症 97% | |
| 7. | lysinuric protein intolerance，リジン尿性蛋白不耐症 99% | |
| 8. | hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome，高オルニチン血症‐高アンモニア血症‐ホモシトルリン尿症（HHH）症候群 99% | |
| 9. | citrin deficiency，シトリン欠損症，肝内胆汁うっ滞を伴う新生児肝炎（NICCD），成人発症II型シトルリン血症（CTLN2） 90～99% | |
| 10. | transient neonatal hyperammonemia，新生児一過性高アンモニア血症 70～90% | |
| 11. | hyperammonemia due to other origin，その他の高アンモニア血症 70～90% | |
| E. Transport and other disorders，輸送障害など | ||
| 1. | cystinuria，シスチン尿症 99% | |
| 2. | Hartnup disease，ハートナップ病 99% | |
| 3. | dibasic amino aciduria，二塩基性アミノ酸尿症 95～99% | |
| 4. | iminoglycinuria，イミノグリシン尿症 99% | |
| 5. | secondary iminoglycinuria，二次性イミノグリシン尿症 95～99% | |
| 6. | transient neonatal iminoglycinuria，新生児一過性イミノグリシン尿症 70～90% | |
| 7. | Fanconi syndrome，ファンコニー症候群 95～99% | |
| 8. | hereditary renal hypouricemia，遺伝性腎性低尿酸血症 | Fanconi Syndrome E7（ファンコニー症候群）とXanthinuria M2（キサンチン尿症）を除外できるため、本疾患E8の診断指針の第3の必須項目を提供できる。 |
| 9. | hypophosphatasia，低ホスファターゼ症 | |
| F. Metabolic disorders of Lys，Trp and Orn，リジン，トリプトファン，オルニチンの代謝異常 | ||
| 1. | glutaric aciduria type I，グルタル酸尿症Ⅰ型 98～99% | |
| 2. | 高リジン血症 hyperlysinemia アミノアジピン酸セミアルデヒド合成酵素欠損症，α-aminoadipic semialdehyde synthase (AASS) deficiency 99% | |
| 2-1. | 高リジン血症I型 hyperlysinemia type I，リジン-ケトグルタレイト還元酵素欠損症 Lysine-ketoglutarate reductase (LKR) deficiency 99% | |
| 2-2. | 高リジン血症II型 hyperlysinemia type II，サッカロピン尿症 Saccharopinuria, Saccharopine dehydrogenase (SDH) deficiency 99% | |
| 3. | pipecolic acidemia，ピペコリン酸血症 95～99% | |
| 3-2. | α-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency, α‐アミノアジピン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 97-99% | |
| 4. | α-aminoadipic aciduria，α‐アミノアジピン酸尿症 | |
| 5. | tryptophanuria，トリプトファン尿症 90～99% | |
| 6. | xanthurenic aciduria (kynureninase deficiency)，キサンツレン酸尿症（キヌレニナーゼ欠損症）95～99% | |
| 7. | xanthurenic aciduria due to B6 deficiency，B6欠乏症によるキサンツレン酸尿症 90～99% | |
| 8. | α-aminoadipic α-ketoadipic aciduria，α‐アミノアジピン酸‐α‐ケトアジピン酸尿症 99% | |
| 9. | hydroxylysinuria，ヒドロキシリジン尿症 | |
| 10. | hyperornithinemia，高オルニチン血症 90～99% | |
| G. Metabolic disorders of sulfur-containing amino acid，folate & cbl，含硫アミノ酸，葉酸，コバラミンの代謝異常 | ||
| 1. | homocystinuria，ホモシスチン尿症 99% | |
| 1-1. | homocystinuria type I (cystathionine β- synthase (CBS) deficiency)，ホモシスチン尿症Ⅰ型（シスタチオニン合成酵素欠損症）99% | |
| 1-2. | homocystinuria type II，5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase (methionine synthase) deficiency，ホモシスチン尿症Ⅱ型（メチオニン合成酵素欠損症）98～99% | |
| 1-3. | homocystinuria type III (5,10-methylenetetrahydrofolate reductase deficiency)，ホモシスチン尿症Ⅲ型（5,10‐メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症）98～99% | |
| 2. | γ-cystathionase deficiency (cystathionuria)，γ－シスタチオニン欠損症（シスタチオニン尿症）98～99% | |
| 3. | hypermethioninemia，高メチオニン血症 95～99% | |
| 4. | hereditary folate malabsorption，遺伝性葉酸吸収不良 90～99% | |
| H. Metabolic disorders of Pro，Gly，His，β- alanine and others，プロリン，グリシン，ヒスチジン，β-アラニン等の代謝異常 | ||
| 1. | hyperprolinemia type I，高プロリン血症Ⅰ型 99% | |
| 2. | hyperprolinemia type II，高プロリン血症Ⅱ型 99% | |
| 3. | hyperglycinemia，高グリシン血症 90～99% | |
| 4. | secondary hyperglycinemia，二次性高グリシン血症 70～90% | |
| 5. | sarcosinemia，ザルコシン血症 90～99% | |
| 6. | hyper β-alaninemia，高 β‐アラニン血症 95～99% | |
| 7. | malonyl-CoA decarboxylase deficiency，マロニル‐CoA脱炭酸酵素欠損症 | |
| 8. | hyperhistisinemia，高ヒスチジン血症 99% | |
| 9. | urocanic aciduria，ウロカニン酸尿症 | |
| 10. | primary hyperoxaluria type I，alanine: glyoxylate aminotransferase (AGT) deficiency，原発性過シュウ酸尿症Ⅰ型，アラニン：グリオキシル酸アミノトランスフェラーゼ（AGT）欠損症（血液が必要なこともある）99% | |
| 11. | primary hyperoxaluria type II，D-glycerate dehydrogenase/glyoxylate reduetase deficiency，原発性過シュウ酸尿症Ⅱ型，D‐グリセリン酸脱水素酵素／グリオキシル酸還元酵素欠損症 99% | |
| Hn | primary hyperoxaluria III型，4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase (HOGA1) deficiency: 原発性過シュウ酸尿症III型, 4－ヒドロキシ―2－ケトグルタル酸 アルドラーゼ欠損症 | |
| 12. | D-glycerate kinase deficiency，D‐グリセリン酸キナーゼ欠損症 98～99% | |
| 13. | succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency，4-hydroxybutyric aciduria，コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症，4‐ヒドロキシ酪酸尿症 90～99% | |
| 14. | glycerol kinase deficiency，グリセロールキナーゼ欠損症 95～99% | |
| 15. | Canavan disease，カナバン病 99% | |
| 16. | 5-oxoprolinuria due to glutathione synthetase deficeincy，グルタチオン合成酵素欠損症による5‐オキソプロリン尿症 98～99% | |
| 17. | 5-oxoprolinuria due to 5-oxoprolinase deficiency，5‐オキソプロリナーゼ欠損症による5‐オキソプロリン尿症 95～99% | |
| 18. | prolidase deficiency，プロリダーゼ欠損症 95～99% | |
| I. Disorders in carbohydrate metabolism，炭水化物代謝異常 | ||
| 1. | galactosemia，ガラクトース血症 98～99% | |
| 1-1. | galactosemia type I，ガラクトース血症Ⅰ型 98～99% | |
| 1-2. | galactosemia type II，ガラクトース血症Ⅱ型 98～99% | |
| 1-3. | galactosemia type III，ガラクトース血症Ⅲ型 98～99% | |
| 2. | fructose intolerance，フルクトース不耐症 95～99% | |
| 3. | renal glucosuria，腎性グルコース尿 98% | |
| 4. | diabetes mellitus，糖尿病 98% | |
| J. Gluconeogenesis disorders，糖新生系異常症 採尿のタイミングは極めて重要 | ||
| 1. | glucose-6-phosphatase deficiency，グルコース‐6‐フォスファターゼ欠損症 50～99% | |
| 2. | fructose-1,6-diphosphatase deficiency，フルクトース‐1,6‐ジフォスファターゼ欠損症 50～99% | |
| 3. | pyruvate carboxylase deficiency，ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 50～90% | |
| K. Lactic acidemia / lactic aciduria，高乳酸血症／乳酸尿症 | ||
| 1. | lactic aciduria (lactic acidemia)，乳酸尿症（高乳酸血症）70～99% | |
| 2. | α-ketoglutaric aciduria，α‐ケトグルタル酸尿症 95～99% | |
| 3. | fumaric aciduria，フマル酸尿症 98～99% | |
| 4. | pyruvate dehydrogenase deficiency，ピルビン酸脱水素酵素欠損症 90～99% | |
| 5. | thiamine-responsive pyruvate dehydrogenase deficiency，チアミン反応性ピルビン酸脱水素酵素欠損症 50～90% | |
| 6. | defect in electron transport system，電子伝達系障害 50～90% | |
| 7. | dihydrolipoyl dehydrogenase deficiency [ A.-4.]，ジヒドロリポイル脱水素酵素欠損症 [ A.-4.] 重複 90～99% | |
| L. Neuroblastoma and Zellwerger syndrome，神経芽細胞種およびツェルベージャー症候群 | ||
| 1. | neuroblastoma，神経芽細胞種 95～99% | |
| 2. | Zellwerger syndrome，ツェルベージャー症候群 90～99% | |
| M. Disorders in purine and pyrimidine metabolism，プリンとピリミジンの代謝異常 | ||
| 1. | molybdenum cofactor deficiency，モリブデン補因子欠損症 97～99% | |
| 2. | xanthine oxydase deficiency，xanthinuria，キサンチンオキシダーゼ欠損症，キサンチン尿症 99% | |
| 3. | dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency，ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症 99% | |
| 4. | dihydropyrimidine hydrolase deficiency，ジヒドロピリミジナーゼ欠損症 99% | |
| 5. | β-ureidopropionase deficeincy，β‐ウレイドプロピオナーゼ欠損症 99% | |
| 6. | Lesch Nyhan syndrome，レッシュ・ナイハン症候群（HPRT完全欠損症）98～99% | |
| 7. | hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency，ヒポキサンチン‐グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症（HPRT部分欠損症）95～99% | |
| 8. | adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency (2,8-dihydroxyadenine lithiasis)，アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（APRT）欠損症（2,8‐ジヒドロキシアデニン結石症）99% | |
| 9. | orotic aciduria，オロット酸尿症（OPRT欠損症）98～99% | |
| 10. | 尿酸値異常（高尿酸血症、低尿酸血症）の原因検索 95～99% | |
| N. Disorders in ketone and fatty acid metabolism，ケトンおよび脂肪酸の代謝異常 | ||
| 1. | long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (trifunctional protein deficiency)，長鎖3‐ヒドロキシアシル‐CoA脱水素酵素欠損症（三頭酵素欠損症）70～99% | |
| 2. | medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，中鎖アシル‐CoA脱水素酵素欠損症 70～99% | |
| 3. | multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (glutaric aciduria type II)，マルチプルアシル-CoA脱水素酵素欠損症（グルタル酸尿症Ⅱ型） [ A.-7.] 重複 70～99% | |
| 4. | medium chain β-ketothiolase deficiency，中鎖β‐ケトチオラーゼ欠損症 70～99% | |
| 5. | short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，短鎖アシル‐CoA脱水素酵素欠損症 70～99% | |
| 6. | medium- / short- chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency，中鎖／短鎖3‐ヒドロキシアシル‐CoA脱水素酵素欠損症 70～99% | |
| 7. | ketonuria，ケトン尿（N7～12は病因ではなく所見名） 70～99% | |
| 8. | ketotic dicarboxylic aciduria，ケトン性ジカルボン酸尿 70～99% | |
| 9. | hypoketotic dicarboxylic aciduria，低ケトン性ジカルボン酸尿 70～99% | |
| 10. | nonketotic dicarboxylic aciduria，非ケトン性ジカルボン酸尿 70～99% | |
| 11. | 3-hydroxydicarboxylic aciduria，3‐ヒドロキシジカルボン酸尿 70～99% | |
| 12. | MCT-milk related dicarboxylic aciduria，MCTミルク摂取によるジカルボン酸尿 70～99% | |
| O. Deficiency of vitamine and cofactor，ビタミンおよび補因子の欠乏症 | ||
| 1. | molybdenum deficiency，モリブデン欠乏症 90～99% | |
| 2. | biotin deficiency，ビオチン欠乏症 95～99% | |
| 3. | folate deficiency，葉酸欠乏症 90～99% | |
| 4. | B12 deficiency，B12欠乏症 90～99% | |
| P. β-Methylglutaconic aciduria and hypocitraturia, β-メチルグルタコン酸尿症と低クエン酸尿（疾患・所見） | ||
| 1. | β-methylglutaconic aciduria (βMGA-uria)，β‐メチルグルタコン酸尿症（βMGA尿症、所見名） 70～99% | |
| 1-1. | βMGA-uria type Ⅰ，βMGA尿症Ⅰ型 (β-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency) [ A.-12.] 重複 99% | |
| 1-2. | βMGA-uria type Ⅱ，βMGA尿症Ⅱ型 (Barth syndrome) 70～90% | |
| 1-3. | βMGA-uria type Ⅲ，βMGA尿症Ⅲ型 (Costeff syndrome) 70～90% | |
| 1-4. | βMGA-uria type Ⅳ，βMGA尿症Ⅳ型 (Mitochondrial ( + / －DNA) abnormalities) 70～90% | |
| 1-5. | βMGA-uria type Ⅴ，βMGA尿症Ⅴ型 (mitochondrial protein import dysfunction) 70～90% | |
| 2. | hypocitraturia, 低クエン酸尿（所見名） | |
| Q. その他 | ||
| 1. | Nit1 deficiency，Nit1 欠損症（グルタチオン修復酵素異常） 新規対象疾患 N1 |
|
| 1. | 化学診断の精度・確定度が高く、試料採取のタイミングに依存しない疾患 98～99%、99% | |
| 2. | 化学診断の精度 95～99% | |
| 3. | 化学診断の精度 90～99% | |
| 4. | 化学診断の精度が低いもの 70～90%、70～99% | |
| 5. | 化学診断の精度が低いもの 50～90%、50～99% | |
| 6. | 化学診断の可否が試料採取のタイミングに大きく依存する脂肪酸代謝異常 A.-7、N.-1～12. 70～90%、70～99% | |
| 7. | 化学診断の可否が試料採取のタイミングに大きく依存する糖新生系異常 J.-1～3. 50～90%、50～99% | |
| 8. | %表示なし：未経験、実績なし、但し、バイオマーカーはターゲットとして設定、対照からの乖離度も算出する。 | |
| 9. | 所見名は病因ではないが、病因の手がかりとなる | |