横軸は代謝物の種類の多さ, 縦軸は代謝物のクラス(グループ）を示す。先天性代謝異常症では疾患の指標（バイオマーカー）を測る検査を受ける必要があるが、どの検査が適するかを患者ごとに予測はできない。

上）拡大新生児マススクリーニング（タンデムマス）はアシルカル二チンを12種類、アミノ酸は7種類測定し16疾患が検査対象になる。多数検体処理に優れるが,二次の検査を要する。
中）GC/MSを用いる有機酸分析は有機酸という一つの化合物群(クラス）が測定され、有機酸が指標となる疾患(有機酸血症)が化学診断される。
下）GC/MS metabolomicsでは、多種クラスの化合物群が一斉に計測される。

高極性有機酸の感度も良好。現行の有機酸・アミノ酸が指標となる疾患に加え、プリンやピリミジンが指標となる疾患、高極性有機酸（orotate, methylcitrate）が指標となる尿素回路異常や超軽症型プロピオン酸血症、糖類・有機酸・アミノ酸が指標となるシトリン欠損症等 130 IEMを化学診断できる。