マススクリーニング対象疾患の確定度
タンデムマス対象疾患を当研究所のGC/MSメタボロミクスで調べた場合の疾患確定度
| タンデムマスの一次対象疾患（血液） | 当研究所のGC/MSメタボロミクス（尿） | |
|---|---|---|
| スクリーニング兼確認検査 | 疾患確定度（％） | |
| 1. シトルリン血症（Ⅰ型） | ○ | 99 |
| 2. アルギニノコハク酸血症 | ○ | 97*1 |
| 3. メチルマロン酸血症 | ○ | 99 |
| 4. プロピオン酸血症 | ○ | 99 |
| 5. イソ吉草酸血症 | ○ | 99 |
| 6. メチルクロトニルグリシン尿症 | ○ | 99 |
| 7. HMGa | ○ | 99 |
| 8. 複合カルボキシラーゼ欠損症 | ○ | 99 |
| 9. グルタル酸血症Ⅰ型 | ○ | 95～99 |
| 10. MCAD欠損症b, 11. TFP （LCHAD） 欠損症c | ○ | 90～99*2, *3 |
| 12. VLCAD欠損症 d, 13. CPTⅠ欠損症 e | × | × |
| 14. フェニルケトン尿症 | ○ | 99 |
| 15. メープルシロップ尿症 | ○ | 99 |
| 16. ホモシスチン尿症（Ⅰ型） | ○ | 99*2, *4 |
| タンデムマスの二次対象疾患（血液） | 当研究所のGC/MSメタボロミクス （尿） | |
| スクリーニング兼確認検査 | 疾患確定度（％） | |
| 1. アルギニン血症 | ○ | 97*1 |
| 2. シトリン欠損症 | ○ | 90～99*3 |
| 3. β‐ケトチオラーゼ欠損症 | ○ | 99 |
| 4. グルタル酸血症Ⅱ型 | ○ | 90～99*2, *3 |
| 5. CPTⅡ欠損症 g | × | × |
| 6. 全身性カルニチン欠乏症 | × | × |
| ○スクリーニング検査と確認検査を兼ね、一回で化学診断できる。
×化学診断できない。 *1
スクリーニングの精度は高く、陽性ならArg、Argsuc
を他の検査で調べるだけでよい。 *2
極めて軽度の欠損では90-95％。 *3
試料採取の時期、タイミングで精度が異なる。
*4 ホモシスチン尿症Ⅰ型のみならず、Ⅱ、Ⅲ型も見逃さない特長がある。Ⅰ型はほぼ確定できる。 a 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria, b medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (以下Dと略), c mitochondrial trifunctional protein D, d very long-chain acyl-CoA dehydrogenase D, e carnitine palmitoyltransferase-I D, f short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase D, g carnitine palmitoyltransferase-II D. |
||
測定対象とする化合物：クラスと数のイメージ
新生児マススクリーニングについて
診断支援対象疾患130項目のリストと確定度