先天代謝異常学会精密検査施設登録情報
アミノ酸代謝異常症・ケトン体利用異常症
| 対応可能な疾患名 | 検査項目 | 必要な検体 |
|---|---|---|
| アミノ酸代謝異常症全般 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
| ホモｼｽﾁﾝ尿症Ⅰ～Ⅲ型 | GC/MS メタボロミクス 安定同位体希釈法 |
尿2～5ml |
| ピペコリン酸血症 | GC/MS メタボロミクス | 血清0.5～1ml |
| シトリン欠損症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
| サッカロピン尿症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
| 芳香族アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
| ホーキンシン尿症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
| 高プロリン血症Ⅰ、Ⅱ型 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
有機酸代謝異常症
| 対応可能な疾患名 | 検査項目 | 必要な検体 |
|---|---|---|
| 有機酸代謝異常症全般 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
| ﾌﾟﾛﾋﾟｵﾝ酸血症 （軽症、寛解期、急性期） |
GC/MS メタボロミクス 安定同位体希釈法 |
尿2～5ml |
| 高蓚酸血症Ⅰ～Ⅲ型 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
| ホモｼｽﾁﾝ尿症Ⅰ～Ⅲ型 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
| 4‐ヒドロキシ酪酸尿症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
| カナバン病 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
| β‐メチルグルタコン酸尿症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
| β‐ケトチオラーゼ欠損症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
| α‐メチル‐β‐ヒドロキシブチリル-CoA脱水素酵素欠損症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
| メバロン酸キナーゼ欠損症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
尿素サイクル異常症
| 対応可能な疾患名 | 検査項目 | 必要な検体 |
|---|---|---|
| 原発性高アンモニア血症全般 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
| CPS1欠損症 | GC/MS メタボロミクス 安定同位体希釈法 |
尿2～5ml |
| OTC欠損症 | GC/MS メタボロミクス 安定同位体希釈法 |
尿2～5ml |
| その他の尿素回路異常症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
| HHH | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
| LPI | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
| アロプリノール負荷試験 | GC/MS メタボロミクス 安定同位体希釈法 |
尿2～5ml |
核酸代謝異常症
| 対応可能な疾患名 | 検査項目 | 必要な検体 |
|---|---|---|
| ピリミジン代謝異常症 ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症 |
GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
| ジヒドロピリミジナーゼ欠損症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
| β-ウレイドプロピオナーゼ欠損症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
| プリン代謝異常症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
| モリブデン補因子欠損症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
| キサンチンオキシダーゼ欠損症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
| レッシュ・ナイハン症候群 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
| ヒポキサンチン‐グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
| アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
| オロット酸尿症 | GC/MS メタボロミクス 安定同位体希釈法 |
尿2～5ml |
ミトコンドリア異常症・ビオチン代謝異常症
| 対応可能な疾患名 | 検査項目 | 必要な検体 |
|---|---|---|
| ピルビン酸脱水素酵素欠損症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
| フマル酸ヒドラターゼ欠損症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
| ジヒドロリポイル脱水素酵素欠損症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
| ミトコンドリア病 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
糖代謝異常症
| 対応可能な疾患名 | 検査項目 | 必要な検体 |
|---|---|---|
| ガラクトース血症Ⅰ～Ⅲ型 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
| フルクトース‐1,6‐ジフォスファターゼ欠損症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
| グルコース‐6‐フォスファターゼ欠損症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
| 糖尿・汎アミノ酸尿 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
脂肪酸代謝異常症
| 対応可能な疾患名 | 検査項目 | 必要な検体 |
|---|---|---|
| マルチプルアシル-CoA脱水素酵素欠損症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
| 中鎖アシル‐CoA脱水素酵素欠損症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
| 長鎖3‐ヒドロキシアシル‐CoA脱水素酵素欠損症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
| 短鎖アシル‐CoA脱水素酵素欠損症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
| エチルマロン酸脳症 | GC/MS メタボロミクス | 尿2～5ml |
注）：＜検査依頼に関する注意事項等＞
1.原則として遺伝子解析の前に行います。
2.原発性高アンモニア血症や有機酸血症など緊急性の高い疾患が疑われる場合は発送時に連絡をお願い致します。土日祭日を除き、検体到着後、直ちに分析し結果を連絡します。
3.当研究所のホームページから依頼書をダウンロードし記入の上、検体と共にお送り下さい。
4.原則尿で行いますが、血清や血漿等が必要な場合があります。
5.対象疾患とその精度などの詳細はホームページをご覧ください。